Ruim 20 jaar geleden ontdekte Tanya Bisseling, Maag-, Darm- en Leverziekten-arts bij het Radboudumc, haar eigen ziekte: het erfelijke diffuse maagkanker (HDGC) syndroom, een zeldzame genetische aandoening, veroorzaakt door mutaties in het CDH1-gen. Deze week loopt ze de 4Daagse voor haar onderzoek, waarmee ze wil voorkomen dat bij dragers van de CDH1-mutatie de maag preventief verwijderd moet worden. 

 

Vier jaar nadat Bisselings vader overleed aan maagkanker, bleek ook haar zus dezelfde agressieve vorm van maagkanker te hebben. Ze las verschillende medische publicaties, en vond een artikel waarin voor het eerst erfelijkheid van dit type maagkanker werd beschreven in de Maori in Nieuw-Zeeland. Ze vermoedde dat dezelfde erfelijke aandoening ook in haar familie speelde.

 

Bisseling: ‘Onderzoek bevestigde mijn vermoedens. Allereerst bleek ik ook maagkanker te hebben. Later bleken mijn overleden vader, mijn inmiddels overleden zus, nog een zus én ikzelf inderdaad drager van de zeldzame mutatie in het CDH1-gen.’

 

 

Verhoogd risico op diffuse maagkanker:

Mensen met een mutatie in het CDH1-gen hebben een risico van 40 tot 60 procent op diffuse maagkanker. De diagnose en behandeling van erfelijke diffuse maagkanker is moeilijk, in vergelijking met andere vormen van maagkanker. Dat komt doordat de kanker op verschillende plekken tegelijkertijd in de maag kan ontstaan en zich kan verspreiden op alle plekken waar zich maagslijmvlies bevindt, onder meer tot aan de slokdarm.

 

 

 

Preventieve maagverwijdering:

Een maand na haar diagnose onderging Bisseling een maagverwijdering, een ingreep die bij dragers van de CDH1-mutatie in veel gevallen preventief wordt toegepast. Een ingrijpende operatie, met soms blijvende gevolgen. ‘Mensen moeten de rest van hun leven hun dieet aanpassen, en vitaminesupplementen nemen om voedingsstoffen aan te vullen. Ook kunnen klachten als extreem afvallen, flauwvallen, of zelfs epileptische aanvallen zich voordoen.’

 

 

Inzamelactie voor alternatieve behandeling:

Gezien de consequenties van een maagverwijdering, willen patiënten zeker weten of een maagverwijdering de enige optie is, of dat regelmatige controles een veilig alternatief zijn, al is het voor een bepaalde periode. Bisseling wil daarom onderzoeken of regelmatige controles van CDH1-patiënten een veilig alternatief vormen. ‘Wie weet kunnen we hiermee bij sommige patiënten deze impactvolle maagverwijdering voorkomen, of in ieder geval uitstellen.’

Deze week loopt ze de 4Daagse om geld in te zamelen voor onderzoek naar het CDH1-gen (Team Samen sterk voor CDH1).

 

 

 

Onderzoek naar mutaties van maagtumoren:

Tanya Bisseling doet onderzoek samen met Radboudumc-patholoog Chella van der Post. Zij willen op basis van DNA-onderzoek de mutaties van maagtumoren in kaart brengen. Ze bestuderen hierbij weefsel van verschillende stadia van maagkanker. In miniorganen, organoïden genaamd, testen ze vervolgens of deze mutaties het agressieve gedrag van tumorcellen beïnvloeden. In deze organoïden kunnen ze de verschillende stappen van de ontwikkeling van maagkanker nabootsen en ontrafelen wat er precies gebeurt.

 

 

Recent schreef Van der Post een artikel in het wetenschappelijk tijdschrift Lancet Oncology. Hierin benadrukt ze het belang van onderzoek naar dit type erfelijke maagkanker. 'Op jonge leeftijd een maagverwijdering ondergaan, is een ingrijpende gebeurtenis. Met ons onderzoek willen we inzichtelijk maken of we deze operatie kunnen uitstellen, of zelfs voorkomen. Regelmatige controles zijn wellicht een alternatief, maar daar is meer onderzoek voor nodig.'